Odborné publikácie

Myastenická kríza - základné princípy imunoterapie a intenzivistického manažmentu
P. Špalek, E. Kurča

CIDP - dlhodobé skúsenosti s diagnostikou a liečbou v SR
L. Gurčík, P. Špalek, M, Koprušákovová, E. Kurča

Imunitne sprostredkované nekrotizujúce myopatie (IMNM) – klinický obraz, diagnostika, liečba
I. Martinka

Rozanolixizumab v liečbe generalizovanej myasténie gravis (gMG) – účinnosť, bezpečnostný profil
I. Martinka

Naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou MuSK pozitívnej myasténie gravis v SR - súbor 55 pacientov
P. Špalek, Š. Kečkeš, I. Martinka, V. Otrubová

Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika
I. Martinka, P. Jungová, J. Lisyová a spol.

Malígne nádory periférnych nervov - klasifikácia, diagnostika, liečba a kazuistika
L. Gurčík

Nodopatie a paranodopatie - nový pohľad na diagnostiku a terapiu imunitne podmienených polyneuropatií
M. Turčanová Koprušáková, K. Šveda, M. Grofik, E. Kurča

Imunosupresívna liečba myasténie gravis - update 2022
P. Špalek

Účinnosť a bezpečnostný profil efgartigimodu u pacientov s generalizovanou myasténiou gravis
I. Martinka

Dvojito séropozitívna myasténia gravis s autoprotilátkami proti AChR a proti MuSK - double trouble
P. Špalek, R. Bobek, Š. Kečkeš, I. Martinka

LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika)
P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková

Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba
P. Špalek

Multifokálna motorická neuropatia v SR: skúsenosti s diagnostikou a liečbou intravenóznym imunoglobulínom u 18 pacientov (1997-2022)
P. Špalek, I. Martinka, F. Cibulčík a spol.

Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov
I. Martinka, A. Hlucháňová, V. Otrubová a spol.

Elektrofyziologické vyšetrenia pri syndróme karpálneho tunela
F. Cibulčík

X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgii - kazuistika
I. Martinka, M. Pietrzyková, P. Špalek a spol.

Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia
J. Chandoga, P. Špalek, K. Lexová Kolejáková a spol.

Eozinofilná fasciitída - naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou u 2 pacientov
P. Špalek, I. Mečiarová, M. Satko

Eculizumab - možnosti jeho využitia pri AChR pozitívnych refraktérnych generalizovaných myasténiách
I. Martinka

The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders


Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby
P. Špalek, S. Mattošová, M. Bali-Hudák, J. Chandoga

Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2021
P. Špalek

Kombinácia myotonickej dystrofie typ 1 a 2 u jedného pacienta
I. Martinka, J. Radvánszky, P. Jungová, P. Špalek

Spinální svalová atrofie - aktuální situace a vyhlídky do budoucna
J. Haberlová, P. Hedvičáková, P. Fuchsová a spol.

Myasténia gravis a pandémia COVID-19 v Slovenskej republike
P. Špalek, I. Martinka, V. Otrubová et al.

Guillainov-Barrého syndróm a infekcia COVID-19 - koincidencia alebo kauzálna asociácia?
P. Špalek, I. Martinka

Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch
F. Cibulčík, I. Martinka, P. Špalek et al.

Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range
J. Radvanszky, M Hyblova, E. Radvanska, P.Spalek et al.

Zriedkavé neuromuskulárne choroby
P. Špalek

Zriedkavé choroby a Orphanet
G. Hrčková

Pletencové svalové dystrofie
L. Fajkusová, J. Zídková

Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb
P. Špalek

Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou Nusinersenom na Slovensku
M. Kolníková, K. Viestová, P. Balážová et al

Naše skúsenosti s myasténiou gravis a autoprotilátkami proti MuSK
P. Špalek, I. Martinka, Š. Kečkeš

Gene table of neuromuscular disorders 2021


Správa o činnosti Centra pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2020
P. Špalek, I. Martinka

Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku
M. Jakubíková

Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií
M. Sosková, P. Špalek

Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
P. Špalek, I. Martinka, J. Chandoga

Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR
P. Špalek, A. Hlucháňová, R. Mazanec, J. Zídková, L. Fajkusová

Asociácia Lambertovho-Eatonovho myastenického syndrómu a paraneolastickej degenerácie cerebela - náhoda či súvislosť?
G. Hajaš, M. Kopecká, Z. Dean

CIDP-like obraz ANCA-pozitívnej vaskulitídy PNS - kazuistika
L. Gurčík, M. Ferenc, J. Duchová, P. Galik

Projekt vyhľadávanie pacientov s Pompeho chorobou skríningovým vyšetrením suchou kvapkou krvi – nové inštrukcie a nové odporúčania pre klinickú prax
P. Špalek, J. Chandoga

Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) - etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR
P. Špalek, I. Martinka, J. Zídková, M. Sosková, L. Fajkusová

Akútna polyradikuloneuritída GBS - faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila
P. Špalek, J. Kochanová, Ľ. Mišáková, M. Kotrbancová, M. Špaleková

Genetika nervosvalových onemocnění
S. Voháňka, E. Vlčková, J. Bednařík

Myasténia gravis a pandémia COVID-19
P. Špalek

Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba
P. Špalek

Genetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
J. Chandoga

Duchennova muskulárna dystrofia – diagnostika a štuktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku
R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga

Léčba Duchennovy svalové dystrofie
L. Juříková, P. Danhofer, Š. Aulická

Paramyotonia congenita in a Slovak population: Genetic and pedigree analysis of 3 families
F. Cibulcik , P. Spalek , I. Martinka , J. Zidkova , M. Grofik , S. Sivak , E. Kurca

Vaskulitické neuropatie
L. Gurčík

Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR
P. Špalek, I. Martinka, S. Mattošová, J. Veverka, J. Chandoga

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) – etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR
I. Martinka, P. Špalek, L. Fajkusová

MMN a MADSAM – kontinuum jedného ochorenia (kazuistika)
L. Gurčík, P. Špalek, F. Cibulčík

Pohybová aktivita u pacientov s neuromuskulárnym ochorením
D. Botiková, S. Voháňka

A comparative study of myasthenic patients in the Czech and Slovak Republics
M. Horáková, I. Martinka, S. Voháňka, P. Špalek, J. Bednařík J.

Amifampridín -"orphan drug" v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky 4-ročnej liečby u 2 pacientok
P. Špalek, F. Cibulčík, A. Vincent

Spinálne muskulárne atrofie
I. Martinka. P. Špalek

Gene table of neuromuscular disease - version 2019


Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR
P. Špalek, J. Chandoga

Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika
I. Martinka, P. Špalek, I. Mečiarová, M. Lučenič, J. Radvánszky, A. Hergottová, E. Akubžanová

HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika
P. Špalek

Intravenózny imunoglobulín v liečbe CIDP
P. Špalek

Intravenózny imunoglobulín v liečbe myasténie gravis
P. Špalek

Miller Fisherov syndróm asociovaný s Crohnovou chorobou
F. Jurčaga, M. Sosková, Z. Zelinková, P. Špalek

Možnosti muskuloskeletálního ultrazvuku v diagnostice patologií periferního nervového systému
M. Kuliha

Ťažké exacerbácie myasténie gravis v tehotenstve a v puerpériu - kazuistika
I. Martinka, P. Špalek

Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba
P. Špalek

10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR
P. Špalek

Polyneuropatia pri Parkinsonovej chorobe
M. Grofik, E. Kurča, M. Turčanová Koprušaková

Epidemiology of Myasthenia Gravis in Slovakia in the Years 1977-2015
I. Martika, M. Fulova, M. Spalekova, P. Spalek

Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby
P. Špalek, I. Martinka, S. Mattošová et al.

Liečba CIDP - všeobecné odporúčania alebo personalizovaný prístup?
P. Špalek

Okulárna forma myasténie gravis v Slovenskej republike
I. Martinka, F. Cibulčík, J. Bednařík, P. Špalek

Register a epidemiológia spinálnej a bulbárnej muskulárnej atrofie na Slovensku
P. Špalek, H. Zelinková, P. Jungová

Rekurentná kraniálna neuropatia
S. Kurčová, E. Kurča, M. Kaiserová, P. Kaňovský

Betametazón v liečbe algických muskuloskeletálnych ochorení – indikácie, účinnosť a bezpečnostný profil
P. Špalek, M. Satko

Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2016
P. Špalek

Indikácie k liečbe intravenóznym imunoglobulínom pri autoimunitných neurologických ochoreniach – odporúčania pre klinickú prax
P. Špalek

HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika
P. Špalek

Asociácia myasténie gravis a CIDP - kazuistika
I. Martinka, A. Hergottová, K. Sitárová a spol.

Myasténia gravis asociovaná s tymómom - súbor pacientov v Slovenskej republike (1978-2015)
I. Martinka, M. Fulová. M. Schnorrer a spol.

Duchennova svalová dystrofia - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie
L. Mrázová

Stiff person syndróm
P. Došeková, G. Krastev, J. Haring, R. Lackovič

Man-in-the-barrel syndróm
Z. Števková, G. Krastev

Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za r. 2015
P. Špalek

Autoimunitné polyneuropatie
P. Špalek

Polyradiculoneuritis Guillain-Barré
F. Cibulčík

Chronická zánětlivé demyelinizační polyneuropatie
J. Bednařík

Multifokálna motorická neuropatia
P. Špalek

Paraproteinemické polyneuropatia
M. Turčanová, E. Kurča

Molecular diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy in Slovakia
H. Zelinková, K. Kolejáková, P. Špalek et al.

Bickerstaffova encefalitía
J. Roháľová et al.

Late onset form of Pompe Disease
S. Mattosova, A. Hlavata, P. Spalek et al.

Hereditární neuropatie
R. Mazanec, V. Potočková, T. Nedělka a spol.

Akútna fulminantná dermatomyozitída s respiračnou insuficienciou
P. Špalek, J. Lukáč, I. Mečiarová

Poškodenie periférnych nervoch pri športe
F. Cibulčík

Paraneoplastické syndrómy periferních nervů, nervosvalového spojení a svalů
Z. Ambler

Pompeho choroba - kazuistika juvenilnej formy
K. Okáľová, S. Mattošová, J, Chandoga a spol.

Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava
F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová a spol.

Betametazón v liečbe algických muskuloskeletálnych ochorení
P. Špalek, M. Satko

Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly
P. Špalek et al.

Pseudoaneuryzma aorty manifestujúca sa radikulárnym syndrómom v lumbálnej oblasti
I. Martinka et al.

Myasténia gravis a žena: tehotenstvo, pôrod, puerpérium a tranzitórna neonatálna myasténia
P. Špalek

Diflunisal - nová možnosť účinnej farmakologickej liečby familiárnej amyloidnej polyneuropatie?
P. Špalek

Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe
P. Špalek

Familiárna amyloidná polyneuropatia
P. Špalek

Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12
I. Martinka

Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému
F. Cibulčík

Thymic tumours associated with myasthenia gravis: a long term observation study of operated patients
V. Bak, P. Spalek, T. Petrovajova et al.

Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe
P. Špalek

Rhabdomyolýza
P. Špalek

Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečby
P. Špalek, A. Hlavatá

Transcervikálna - subxifoidálna - bilaterálna VATS maximálna tymektómia pre myasténiu gravis alebo tymóm
T. Krajč a spol.

Imunopatogenéza paraneoplastickej myasténie gravis asociovanej s tymómom
P. Špalek, M. Schnorrer, T. Krajč

Diagnostika a liečba paraneoplastickej myasténie gravis asociovanej s tymómom
P. Špalek, M. Schnorrer, T. Krajč

Polymyozitída
P. Špalek

Myozitída s inkluzívnymi telieskami
P. Špalek

Dermatomyozitída
P. Špalek

Flail arm and flail leg syndróm - kazuistika
L. Gurčík a spol.

Syndróm karpálneho tunela (minimonografia)
E. Kurča

Získaná neuromyotónia
P. Špalek, I. Martinka, Ľ. Lisý

Neurologické prejavy diabetes mellitus
M. Grofik a spol.

Periodické paralýzy
F. Cibulčík

Myotónie a paramyotónia
E. Kurča

Lambert-Eatonov myastenický syndróm
P. Špalek

Diabetická polyneuropatia v detstve a v adolescencii
G. Hajaš

Neuromuskulárne ochorenia a bioptické vyšetrenie kostrového svalu
F. Ondriaš, P. Špalek, M. Orság

Základné princípy terapie kortikosteroidmi pri autoimunitných neuromuskulárnych ochoreniach
P. Špalek

Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení
P. Špalek

Imunosupresiva v lěčbě neurologických onemocnění
J. Piťha

Použitie monoklónových protilátok v neurológii
E. Kurča, M. Cuninková

Léčebná výměnná plazmaferéza v léčbě autoimunitných nervosvalových onemocnění.
J. Bednařík

Gene table of monogenic neuromuscular disorders - version 2014
J.C. Kaplan

Klinická diagnostika myasténia gravis
P. Špalek

Svalové kŕče - patogenéza, diagnostika a liečba
P. Špalek

Miller Fisherov syndróm - 3 kazuistiky, diagnostika a liečba
P. Špalek a spol.

Problematika neuropatie v klinickej praxi
P. Kučera

Vaskulitická polyneuropatia
R. Sobota, B. Kepplinger

Hereditarní neuropatie
R. Mazanec

Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12
I. Martinka a spol.

Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám
G. Hajaš a spol.

Myasténia gravis - autoimunitné spektrum a imunopatogenetická klasifikácia
P. Špalek

Syndróm MELAS - literárny prehľad
M. Žigrai a spol.

Myasténia gravis (minimonografia)
P. Špalek

Zánětlivé myopatie - patogeneze, diagnostika a léčba
P. Špalek

Diagnostika a liečba multifokálnej motorickej neuropatie
P. Špalek, E. Kurča, F. Cibulčík, P. Kučera, J. Vyletelka

Stanovenie významu prognostických faktorov pri chirurgickej liečbe myasténia gravis
M. Schnorrer, V. Hraška, P. Špalek, S. Čársky

causes
causes
causes